Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Czytajmy dzieciom

17 lipca 2006, 11:47

Anglojęzyczne matki, które zaczynają czytać swoim dzieciom w bardzo wczesnym wieku, wychowują bardziej rozwinięte 2-letnie maluchy: z większym słownikiem, lepszym rozumieniem języka oraz wyżej ocenianymi zdolnościami poznawczymi. Matki hiszpańskojęzyczne, które czytają swoim brzdącom każdego dnia, mają 3-letnie dzieci lepiej poznawczo i językowo rozwinięte niż matki, które tego nie robią.


Ballmer pokazał tablet

7 stycznia 2010, 12:10

Steve Ballmer wystąpił podczas targów CES i pokazał zapowiadany tablet HP. Spotkanie zorganizowane przez Microsoft przyniosło też kilka innych interesujących informacji.


Lodołamacze amerykańskiej Straży Wybrzeża© NASA

Ułożą kable w Arktyce

22 marca 2012, 08:22

Globalne ocieplenie i wywołane nim wycofywanie się lodu w Arktyce umożliwiły łatwiejszy dostęp do tamtej części globu. W połowie sierpnia ma rozpocząć się układanie pierwszego podmorskiego kabla telekomunikacyjnego w Oceanie Arktycznym. Połączy on Tokio i Londyn, a dzięki niemu czas oczekiwania na sygnał komunikacyjny pomiędzy oboma miastami skróci się z obecnych 230 do 168 milisekund.


Zapraszamy do szukania jaj (bez związku z Wielkanocą)

19 marca 2014, 11:36

W ramach Projektu Lelek (Project Nightjar) 4 brytyjskie instytucje naukowe pracują nad zagadnieniami dotyczącymi kamuflażu ptaków gniazdujących na ziemi, jego wpływu na przeżywalność i mechanizmów widzenia u różnych typów drapieżników. Bazując na tym, że ludzie postrzegają świat podobnie jak werwety, akademicy poprosili Dave'a Griffithsa z firmy FoAM Kernow o zaprojektowanie 2 gier online'owych.


Rozpowszechnione chemikalia zwiększają ryzyko nowotworów

23 lipca 2015, 09:50

Rozpowszechnione w środowisku związki chemiczne, które są uznawane za bezpieczne w niewielkich dawkach, mogą zwiększać ryzyko wystąpienia nowotworów. Do takich wniosków doszła grupa 200 naukowców z 28 krajów. Uczeni prowadzili przez trzy lata badania nad 85 popularnymi związkami chemicznymi, które nie są uznawane za rakotwórcze


Prestiżowe pisma naukowe nie dla badań Fundacji Gatesów

17 stycznia 2017, 13:03

Od początku bieżącego roku badania finansowane przez Fundację Billa i Melindy Gatesów - największą organizację charytatywną na świecie - nie będą mogły być publikowane w czołowych pismach naukowych świata. Pisma takie jak Nature, Science, New England Journal of Medicine (NEJM) czy Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) mają bowiem inną politykę niż Fundacja Gatesów.


Scytyjskie groty, popiół i biżuteria wskazują na babiloński podbój Jerozolimy

12 sierpnia 2019, 10:08

Archeolodzy z University of North Carolina informują o dokonaniu drugiego w bieżącym sezonie ważnego odkrycia na stanowisku Mount Zion w Jerozolimie. Tym razem znaleźli ślady babilońskiego podboju miasta z roku 587/586 przed Chrystusem.


To, co najważniejsze. Nasz subiektywny przegląd osiągnięć naukowych minionego roku

4 stycznia 2022, 17:45

Nowy gatunek człowieka, polska mumia w ciąży, regeneracja (niemal) całego ciała czy pierwszy lot śmigłowcem na innej planecie to przykłady nielicznych fascynujących badań i osiągnięć naukowych, o których poinformowaliśmy w minionym roku. Oto nasz subiektywny wybór tego, co najbardziej interesujące i najważniejsze w nauce 2021. Dla zainteresowanych bardziej szczegółowym poznaniem tematu publikujemy odnośniki do naszych oryginalnych informacji.


Polinezyjska tancerka© mdprovost

"Szybki pociąg" czy "wolna łódź"?

21 stycznia 2008, 16:59

Polinezyjczycy i Mikronezyjczycy najprawdopodobniej pochodzą od mieszkańców Azji Wschodniej. Badania genetyczne przeprowadzone przez Jonathana Friedlaendera i jego kolegów dowiodły, że mieszkańcy Polinezji i Mikronezji są bardzo słabo spokrewnieni z rdzennymi mieszkańcami Bliskiej Oceanii (Australia, Nowa Gwinea, Wyspy Salomona).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy